The Autosomal Disorder

Posted by on May 13, 2015 in Swavalamban Blog

Thalassemia is an autosomal recessive blood disorders which gets inherited from parents to the children through genes. It is a blood disorder causes weakening and destruction of the red blood cells, affects the formation of hemoglobin in the body and causes mild or severe anemia.


थेलेसीमिया एक अनुवांशिक रक्त विकार का रोग है जिसमे मुख्यतः असामान्य हीमोग्लोबिन की रचना होती है परिणामस्वरूप पीड़ित व्यक्ति एनीमिया से ग्रस्त होता है. एनीमिया होने पर रक्त में मौजूद सामान्य लाल-रक्त कणों की संख्या कम हो जाती है और इस विकार से ग्रस्त व्यक्ति की लाल रक्त कोशिकाओं का क्षरण होता रहता है.


red blood cells in thalassemia

red blood cells in thalassemia


Around 3.4% of the people are carrier of the thalassemia and around 7000 to 10,000 children are born with thalassemia per year in India. It can be of any type such as alpha thalassemia, beta thalassemia, delta thalassemia and combination of other hemoglobinopathies.


thalassemia inheritance

thalassemia inheritance


थैलेसेमिया बच्चो में माता या पिता किसी भी एक से ट्रांफर होता है अर्थात अगर माता-पिता में से कोई भी एक के अंदर थैलेसेमिया के अनुवाहक जीन्स मौजूद है तो बच्चो में भी इसके होने की सम्भावना अत्यधिक बढ़ जाती है .


Symptoms of Thalassemia include:



-Slow growth

-Pale appearance

-Abnormal swelling

-Abnormal bone structure, especially in the face and skull

-Heart problems

-Iron overload


थैलीसीमिया के लक्षण :

-विलम्ब शारीरिक विकास
-त्वचा का रंग पीला होना
-असामान्य सूजन
-असामान्य शारीरिक विकृति ( चेहरे एवं कपाल पर)
-ह्रदय सम्बन्धी विकार


It causes complications like bone deformities, iron overload, cardiovascular illnesses, heart palpitations, enlarged liver, jaundice, enlarged spleen, enlarged bones of cheeks or forehead, delayed puberty.


It is an inheritable disease so cannot be prevented completely however, it can be lessen through the prenatal tests which helps in the early detection and cure before the child birth.


थैलेसीमिया का कोई निश्चित  इलाज संभव नहीं है क्यूंकि यह एक अनुवांशिक विकार है तो जेनेटिकली पेरेंट्स से उनके बच्चो में ट्रांसफर होता है, थलेसिमिक व्यक्तियों को समय- समय पर ब्लड ट्रान्सफूजन की आवशयकता होती है.


People with severe form of thalassemia need medical treatment such as regular blood transfusions.


donate blood, save lives

donate blood, save lives

So, Donate Blood..

It Can Save Many Lives


Dr. P Pathak


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